近日，南京市儿童医院风湿免疫科同时收治了2例关节疼痛待查的患儿，经过医生的仔细检查，诊断为肝豆状核变性。
据风湿免疫科钱小青主任医师介绍，其中1例患儿因左下肢疼痛1年，这期间在多家医院就诊数次均没有查出原因，被怀疑为生长痛，但后来患儿甚至不能上体育课，到儿童医院就诊时，医生发现患儿脑部已经受累。
钱主任解释道，肝豆状核变性是一种因铜代谢障碍所致的疾病，是以肝硬化和脑部基底节变性为主的一种遗传性疾病。
其临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环。少数病人可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬，导致被误诊。
因此，专家提醒家长，对不明原因的关节肌肉疼痛患儿，不要忘记排除先天性代谢性疾病，如肝豆状核变性，以免延误治疗后，发生肝硬化和不可逆的脑损害。(
